هیچ مدرکی در مطالعات آگنستیک ارتباط گسترده ی ژنومی [1] یا agnostic GWAS برای کنترل ژنتیکی بیان IL-1β در بیماری های پریودنتال وجود ندارد. در این مطالعه، ما یک GWAS[2] را که نشان دهنده ی بیان مقادیر زیاد “IL-1β” در مایع شیار لثه در میان 4910بزرگسال آمریکایی اروپایی بود، انجام دادیم و سیگنال های ارتباطی را در جایگاه IL37 شناسایی نمودیم.
ما دریافتیم که آلل rs3811046 در این جایگاه(p = 3.3 × 10-22) ، با پریودنتیت مزمن شدید (OR = 1.50; 95% CI = 1.12–2.00)، شیوع 10 ساله ی از دست دادن دندان ( (≥3 teeth: RR = 1.33; 95% CI = 1.09–1.62) و پریودنتیت مهاجم (OR = 1.12; 95% CI = 1.01–1.26) در یک نمونه ی مستقل متشکل از 4927 بزرگسال آلمانی / هلندی، ارتباط دارد.
آلل مینور در rs3811046 با افزایش بیان IL-1β در بافت پریودنتال ارتباط دارد. در ماکروفاژهای RAW،PBMCs و موش های ترانس ژنیک، واریته ی IL37 بیان IL-1β و IL-6 را افزایش می دهد، و باعث ایجاد بیماری پریودنتال شدید می شود، در حالیکه تولید پروتئین IL-37 دچار اختلال شده و نشان می دهد که کلیواژ بوسیله ی caspase-1 کاهش یافته است. آلل دوم در جایگاه IL37، به نام rs2708943،p = 4.2 × 10-7) ) با بیان ضعیف mRNA برای IL37 ارتباط دارد. به طور کلی، ما نشان دادیم که واریته های IL37، آبشار التهابی در بیماری های پريودنتال را مدوله می کنند.
برای مطالعه ی متن کامل این تحقیق به pdf زیر مراجعه کنید.
منبع:
https://www.nature.com/articles/s41467-018-05940-9
———————————————————————————-
[1] غربالگری آگنستیک که توسط مطالعات ارتباط گسترده ی ژنومی (GWAS) انجام می گردد، ارتباطات را بین ژنهایی که پیش از این دانشمندان به آنها ظنین نبودند، کشف می کند.
[2] مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنوم در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعهای از تنوّعهای ژنتیکی فردی در افراد مختلف است.